Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B